免疫出生缺陷（IEI）是一组因基因突变导致免疫系统功能异常所导致的疾病，以前也叫原发性免疫缺陷（PID），是一种罕见病。虽然它被称为罕见病，但免疫出生缺陷作为一组疾病，包含数百种具体疾病，因此整体的患病率和发病率并不低。据估计，我国免疫出生缺陷病例应有十多万例。
神奇的免疫系统
免疫（immunity）一次来源于拉丁文immunis一词，意指“免除”，它是机体抵御感染的一种状态。人类对免疫的认识是从与感染性疾病的斗争中开始的。想要了解免疫出生缺陷这组疾病，我们首先来先了解下人体的免疫系统。免疫系统就像一个复杂的大城市，城市中需要有警局和军队，维持治安的警察和上阵杀敌的士兵以及强有力的武器。我们的免疫器官就好比警局和军队，免疫细胞好比警察和士兵，而免疫分子就是武器，他们共同作用来抵抗细菌、病毒等“坏蛋”侵入，一代一代“警察”、一批一批“士兵”以及成千上万的“武器”，前仆后继互相配合，深度协作，才能保障“城市”安全和发展。
免疫系统这座复杂的“大城市”中，任何一个部分发生混乱或者错误，都会给人体造成或大或小的伤害，这时候疾病就发生了。免疫出生缺陷就是指小宝宝出生时，他们免疫系统的某一个部分发生了错误，这些小宝宝中多数在儿童时期就会发病，部分到成年时期才会发病。
说到这里有的朋友可能会问，那既然是一类疾病，为什么症状会相差那么多？有的小宝宝刚出生没多久就出现非常严重的症状，而有的人直到长大成人才会显现出来呢？这其实主要还是因为免疫系统的复杂性。虽然都是免疫系统出现了错误，但是有的“大城市”是“警局”“军队”出现了问题，那么所有“警局”“军队”培育出的“警察”“士兵”以及“武器”都会有问题；有的是全部的“警察”“士兵”或者某一特定类别的“警察”“士兵”出问题；有的是某种“武器”出现问题等，因此表现各不相同、严重程度各异，出现症状的时间也有先有后。
十大预警尽早识别
面对这么复杂的一组疾病，我们应该怎么办？非常重要的一点就是，我们一定要尽量早发现它，因为免疫系统最重要的功能之一就是保护我们免受感染，所以患有免疫出生缺陷的患者容易发生各种各样的感染症状，并发严重感染是患有免疫出生缺陷的小朋友丧失治疗时机和死亡的最大原因之一。
随着医学发展，免疫出生缺陷有一部分已经能够被治愈，在并发严重感染前进行合理治疗效果最佳，这就需要我们能够尽早将患者找出来，尽早规范治疗，为患者的完全康复创造有利条件。
为了早期发现疾病，免疫学专家们总结了免疫出生缺陷的十大预警症状：一年内4次或以上新发耳部感染（中耳炎）；一年内2次或以上严重鼻窦感染；使用抗生素2个月或更长时间收效甚微；一年出现2次及以上肺部感染；婴儿体重不增或生长发育落后；深度皮肤脓肿或器官脓肿反复发作；持续性口腔鹅口疮或皮肤真菌感染；需要静脉输注抗菌药物清除感染；两次或以上深部感染，包括败血症；有原发性免疫缺陷病家族史。
如果出现两个或多个预警症状，就要尽快到免疫科就诊，由免疫科专科医生进行免疫初筛评估，根据结果决定是否进行后续免疫评估。
这十大预警症状需要一定时间积累才能看到，而一些严重的免疫出生缺陷会在出生后早期发生严重的感染而危及生命，比如重症联合免疫缺陷。对此，世界上已经有一些国家提倡新生儿筛查时增加免疫出生缺陷的检查，以便在出现症状前发现疾病，进行早期治疗，这可以有效降低患者并发症发生率和死亡率。
除了十大预警症状之外，免疫学专家还总结了一些新生儿出生时或者出生后几个月内提示免疫缺陷的临床特征，包括：任何部位的感染，生长迟缓，慢性腹泻，轮状病毒疫苗、卡介苗等活疫苗接种后引发症状性感染，心肺疾病，先天性无脾，鹅口疮、口疮和溃疡等黏膜异常，反复肛周脓肿，皮疹、色素异常，某些面部或颅面畸形，瘀点、黑便、出血，淋巴结肿大和/或肝脾肿大，综合征样外观（异常的面容或体型），腹部膨隆，自身免疫，新生儿手术，脐带脱落延迟等。出现上述特征就存在先天或继发免疫缺陷的可能，必要时应考虑免疫专科就诊。
反复感冒大多跟免疫出生缺陷无关
“我家孩子总是反复感冒，是不是免疫力出了问题？”这是家长经常问我们的问题。实际上，两者并无必然联系。感冒是一种常见的急性上呼吸道病毒性感染性疾病，多由鼻病毒、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒等引起，多数5~7天可自愈。国外有相关研究数据显示，儿童每年会感冒5~7次。
儿童感冒次数多，主要有四个原因：一是小儿免疫系统还在学习成长中，尚未完全发育；二是针对病毒、细菌等病原体的免疫记忆能力还不够强大，需要通过不断接触病原体来丰富“免疫记忆储备库”；三是小儿在公共场所发生交叉感染概率高，频繁接触病原后容易感冒；四是受睡眠不足、饮食不均衡、运动不规律等生活习惯影响。
因此，儿童反复感冒是有原因的，但大多跟免疫出生缺陷无关，通过及时接种疫苗、不断接触病原、养成科学生活方式等，可以不断提高儿童的免疫力，进而减少感冒发生次数。
免疫出生缺陷患儿及家庭要面对反复出现的健康问题，比如反复、严重、持久的感染，存在长期的较大压力。幸运的是，在正确的治疗和护理后，许多患者可以过上正常生活，甚至可以被完全治愈。因此，早识别、早发现、早治疗免疫出生缺陷至关重要。
让我们共同努力，让罕见被“看见”。
（作者单位：首都医科大学附属北京儿童医院护理部、免疫科）
