出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。相关数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。这一比例虽然不高，但由于我国人口基数庞大，每年新增出生缺陷婴儿的数量仍然高达几十万例。
毫无疑问，出生缺陷严重影响着儿童身心健康和生活质量，也给家庭和社会带来了巨大的经济负担和心理压力。据统计，30%左右的出生缺陷是遗传因素所造成，包括染色体畸变和基因突变等，还有一些出生缺陷受到遗传和环境因素共同影响，另有一些则原因不明。
染色体核型分析是诊断染色体疾病的金标准。这项检查的优点是直观，并可以一次性检测全部染色体（包括数目和结构异常），操作简易、低成本、易推广。近年来，人工智能（AI）染色体核型分析系统具有分析效率高、分析速度快、通量高、出具报告周期缩短的优势。
从基因水平上看，人类疾病可分为单基因病、染色体病和多基因病三大类。隐性单基因病可通过孕期夫妇携带者筛查等手段进行筛查，判断胎儿患病风险。显性单基因病目前暂无有效的筛查手段，无创产前筛查是阻断此类遗传病的唯一方法。
游离DNA （cfDNA）产前检测新技术的创新之处在于可以同时筛查单基因病和染色体病。cfDNA综合筛查实现了对胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复和单基因遗传病三种最主要人类遗传变异的同步检测，扩展了无创产前筛查的检测范围，提高了检测准确性。随着科学研究的深入和相关技术的完善，cfDNA综合筛查有望为孕妇提供更安全、更准确的产前筛查服务，也是未来无创产前筛查技术的发展方向。
既往基因测序数据的传输和下载需要长时间等待，无法进行实时会诊。针对这一缺点，我们团队开发了5G+AI赋能的“一站式出生缺陷防控平台”，可在两地实现测序数据的上传和下载，传输速度快，并且不受地点和时间的限制。
5G+AI诊疗平台将进一步推动建立国内人群的遗传疾病基因数据库，为降低出生缺陷和罕见病的发生率作出贡献。■
（作者系中国科学院院士）
