耳聋种类多样，遗传性耳聋是其中一个主要类型。它不仅严重影响患者生活质量，也给家庭和社会带来了沉重的负担。深入研究遗传性耳聋，对于预防、诊断和治疗具有深远而重要的意义。
顾名思义，遗传性耳聋是由遗传因素引发的听力障碍。其表现形式多样，既可以在出生时便显著呈现，即“先天性遗传性耳聋”；也可在出生后的成长岁月中逐渐出现，被称为“迟发性遗传性耳聋”。约60%的儿童耳聋与遗传因素紧密相关，成人耳聋中遗传因素同样占据了不可忽视的比例。
耳聋的遗传方式也丰富多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体连锁遗传和线粒体遗传等。
常染色体显性遗传意味着只要个体携带一个致病基因就会发病。在这种遗传模式下，家族中往往每一代都能发现患者，患者的病情严重程度也可能存在显著差异。
常染色体隐性遗传则要求个体同时携带两个致病基因才会发病。在这类遗传方式中，患者的父母通常都是致病基因的携带者，自身却不发病；倘若父母双方均为携带者，那么他们的子女便有 25%的几率患病。
性染色体连锁遗传与性别密切相关。其中X连锁隐性遗传较为常见，导致男性患者的数量远远多于女性患者。
线粒体遗传独具特点。由于线粒体基因全部源自母亲，因此子女的发病状况与母亲的线粒体基因状态紧密相连。
致病基因数量众多是遗传性耳聋诊疗的核心难题之一。截至目前，科学家已经发现了数百个与耳聋相关的基因。这些基因的突变或异常表达，犹如在耳部细胞的微观世界里引发了一场场“风暴”，严重影响着耳部的各种结构和功能，最终导致耳聋的发生。
例如，GJB2 基因的突变是导致先天性非综合征型耳聋的常见原因之一，该基因突变会影响耳部细胞间的连接，进而影响声音信号的传导。SLC26A4基因的突变与大前庭水管综合征密切相关，突变会导致内耳结构的异常，使患者对声音的感知和处理出现障碍。线粒体12S rRNA 基因的突变会使个体对氨基糖苷类抗生素极度敏感，一旦使用此类药物，极有可能引发耳聋。
遗传性耳聋的临床表现纷繁复杂。先天性遗传性耳聋患者出生时听力状况可能是完全丧失，也可能是严重受损或者是轻度到中度的听力损失。迟发性遗传性耳聋患者的听力下降症状可能在儿童期、青春期甚至成年后才悄然出现，而且病情的进展速度因人而异。有的患者听力下降较为缓慢，在很长一段时间内可能未被察觉，有的患者则可能在短时间内听力急剧下降。
遗传性耳聋的治疗方法包括听力康复和干预、手术治疗以及基因治疗等。听力康复和干预目前应用最为广泛，其中佩戴助听器是主要手段之一，适用于轻度到中重度的听力损失患者。助听器能够有效地将外界声音放大并根据患者的听力损失特点进行个性化调试，帮助患者更好地接收声音。
手术治疗包括人工耳蜗植入、中耳畸形手术等。人工耳蜗适用于重度到极重度的听力损失患者，它通过直接刺激听神经、绕过受损的外中耳结构为患者重建听力。
基因治疗是当前医学研究的热点领域之一。医学科学家们希望通过修复或替换致病基因从根源上解决遗传性耳聋的问题。虽然目前基因治疗仍处于临床试验阶段，但每一次的研究进展都为未来的临床应用带来了新希望。
遗传性耳聋的预防是一项至关重要的工作。对于有家族史的人群应及时进行遗传咨询和基因检测，以便有效评估生育风险。通过专业的遗传咨询，夫妻双方可以了解自身携带致病基因的可能性以及遗传给下一代的概率。如果夫妻双方都是致病基因的携带者，可以通过产前诊断如羊水穿刺、绒毛活检等方法对胎儿的基因进行检测，确定胎儿是否携带致病基因，从而为是否继续妊娠提供科学、准确的决策依据。
此外，新生儿听力筛查是早期发现遗传性耳聋的关键手段。通过在新生儿出生后的早期阶段进行听力检测，可以及时发现潜在的听力问题。对于发现听力异常的新生儿，需要迅速采取佩戴助听器、进行语言康复训练等相应的干预措施，以避免听力问题对其语言和智力发育造成不可逆的影响。
日常生活中，我们每个人都应当树立起保护听力的意识。长时间暴露在高强度噪音环境中应当佩戴有效的隔音耳塞或耳罩，以减少噪音对听力的损害。谨慎使用耳毒性药物也非常关键，使用某些抗生素、利尿剂等药物时应严格遵循医生的建议，密切关注听力变化。保持良好的生活习惯对于维护听力健康同样不可或缺，包括均衡的饮食、充足的睡眠、适度的运动以及减少吸烟和饮酒等。
随着医学技术的不断进步和创新，专家们正在不断深入探索致病基因的作用机制、开发更加精准和高效的基因检测技术为早期诊断和个性化治疗提供坚实基础。新型药物的研发也在如火如荼地进行，有望为遗传性耳聋的治疗带来更多有效选择。同时，跨学科的合作研究正逐步推动听力康复设备的创新和优化，为患者提供更加舒适和有效的听力辅助工具。
相信在不久的将来，我们对遗传性耳聋的认识和治疗将会取得更加显著的进步，为更多的患者带来福音。■
（作者单位：桂林医学院附属医院遣传与精准医学实验室）
