十月怀胎期间，每一位准妈妈都会想象着宝宝美丽的样子。然而，当得知宝宝出生后屁股上会长出一个巨大的包块时，这对于准妈妈来说无疑是不愿意接受的结果。我们接诊的一位年轻准妈妈——穆女士就有段这样的经历。
穆女士，24岁，平素身体健康，月经规律，有轻微痛经，末次月经2023年9月21日，预产期为2024年6月28日。孕早期早孕反应明显，孕5月后逐渐消失。孕早期有血性分泌物，超声检查提示宫颈内口积液、胎盘位置低，口服地屈孕酮保胎治疗后好转。孕4月余自觉胎动，伴腹渐膨隆。定期产检中，一系列检查结果均未见明显异常。既往史、个人史、家族史无特殊异常。
然而，孕23周进行胎儿四维彩超检查时，穆女士收到一个坏消息：她被告知胎儿的骶尾部有一个混合回声包块，考虑胎儿骶尾部畸胎瘤可能。这对穆女士来说犹如晴天霹雳。不仅如此，随后的多次彩超显示包块逐渐增大。
妇产科门诊组织多学科会诊，小儿外科专家为穆女士一家介绍了畸胎瘤出生后的治疗方法，产科专家提供了宫内随访及监护方案，同时也为其制定了合理的分娩管理方案。
最终，一名女婴于2024年6月3日（胎龄36周+3天）在西安交通大学第二附属医院产科剖宫产分娩，新生儿Apgar评分1分钟-5分钟-10分钟分别为0分、10分、10分，身长47厘米，头围34厘米，胸围32厘米，体重3390克，生后逐渐出现呼吸急促。专科查体显示，骶尾部正中可触及一大小约22×15×16厘米的不规则包块，部分表面紫红色，边界清楚，质地中，皮温不高，表面皮肤无破损。出生后第二天，宝宝在西安交通大学第二附属医院成功将巨大的骶尾部包块及尾骨完整切除并顺利出院。
畸胎瘤是最常见的胎儿肿瘤，约占胎儿肿瘤的50％，通常起源于胚胎早期的全能干细胞。这些全能干细胞具有多向分化的潜能，可以分化成多种不同类型的组织。所以，畸胎瘤中可以包含骨骼、肌肉、神经组织、皮肤、毛发等多种类型的组织。而位于尾骨前方的“Henson结”是多能干细胞集中的部位，因此骶尾部畸胎瘤最为多见。
本例患儿最终的病理诊断为“骶尾部”未成熟畸胎瘤，内含未成熟软骨及大量神经组织，部分呈神经母细胞瘤改变并可见神经管结构。胎儿骶尾部畸胎瘤发生率约1／40000，女性比男性更常见，比例为4:1。可伴发其他器官或系统的畸形，如泌尿生殖系统畸形、先天性无肛门、心血管系统畸形等，约50％骶尾部畸胎瘤胎儿无其他结构畸形。骶尾部畸胎瘤合并染色体异常率较正常人群无增加。它们对胎儿的影响主要取决于它们生长的位置，其生长部位通常是在身体任何水平上的中线附近。
如果肿瘤体积小，生长速度慢，临床可无症状。少数肿瘤生长迅速，肿瘤内可有丰富的血管形成，甚至形成动静脉瘘，可导致胎儿高排性的心力衰竭、胎儿水肿甚至胎死宫内、镜像综合征等。若肿瘤向盆腔内生长，可以造成膀胱梗阻、肾积水、输尿管扩张，肿瘤压迫胃肠道也可造成胃肠道梗阻。产前诊断的骶尾部畸胎瘤死亡率仍然很高，据报道约为13%至50%。宫内死亡的原因主要是心力衰竭或水肿，而产后死亡的原因主要是早产或肿瘤破裂和出血。本例患儿幸运的是在发现骶尾部畸胎瘤后，产前超声检查未发现伴发其他系统畸形，也未出现因肿瘤压迫导致的肾积水及胃肠道受压症状。
骶尾部畸胎瘤的肿块可为囊性、实性或混合性。根据组织病理学资料，畸胎瘤可分为成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和恶性畸胎瘤。骶尾部畸胎瘤多为良性的，肿瘤的囊性成分占比越多，它就越成熟，而大多数实性肿块为恶性肿瘤。
对于骶尾部包块直径小于5厘米、无其它相关异常的肿块，建议正常分娩。但对于直径大于5厘米的肿块，可以择期剖宫产，因为阴道分娩时有难产和出血的风险。大的骶尾部肿瘤必须在出生后尽快手术切除，因为它们有破裂或继发于高动力循环引起的瘤内出血的风险。
据报道，骶尾部畸胎瘤在胎儿期及新生儿期大部分为良性，出生后2个月内恶变者为20％，4个月后达40％，因此应在出生后应尽早完整切除，出生后即接受手术的患儿长期存活率达92％至95％。
骶尾部畸胎瘤多数为成熟畸胎瘤，且生长缓慢，一旦发现需要密切监测。产前超声检查可对胎儿骶尾部畸胎瘤形态、大小作出明确的判断，是诊断胎儿骶尾部畸胎瘤最为安全、便捷、无创的检查方法。如果产前超声检查怀疑胎儿骶尾部畸胎瘤，应进行随访，以评估并发症，尤其是胎儿有无心衰。完整的胎儿评估还应包括肿瘤的内部特征、肿瘤大小和相关的胎儿异常。
本案例充分展现了现代医学多学科协作的力量。从产前诊断到产后治疗，各个环节紧密衔接，共同为有出生缺陷的宝宝提供了及时有效的救治。同时，也提醒广大准父母，面对胎儿异常情况时，应保持冷静并积极采纳医生的治疗建议。
此外，该案例还强调了产前超声检查的重要性。通过产前超声检查可以及早发现胎儿异常情况，为后续治疗赢得宝贵时间。同时，对于有出生缺陷的宝宝，应定期进行复诊随访并按照专家的建议接受治疗和管理。只有这样，才能最大程度地保障患儿的健康与生命安全。■
（作者单位：西安交通大学第二附属医院医用超声研究室）
