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随着医学科技的不断进步，基因检测在肿瘤诊断与治疗中的重要性日益突出。肿瘤是一种复杂的疾病，不同患者的肿瘤可能具有不同的生物学特性，基因检测正是帮助医生揭示这些特性的重要工具。其通过分析人体基因组中的DNA，识别与健康相关的突变、变异或遗传风险。
本文将从多个角度探讨肿瘤患者为何需要做基因检测，并通过具体案例说明其在诊断、治疗、预后等方面的广泛应用。
基因检测在肿瘤诊断中的应用
基因检测在肿瘤诊断中的应用不仅可以帮助医生确诊肿瘤类型，还能揭示肿瘤的分子特征，为进一步治疗及预后的评估提供有力依据。不同类型的肿瘤可能具有不同的基因突变，这些突变常常是肿瘤发生、发展和转移的关键因素。
例如，BRAF突变是甲状腺乳头状癌中最常见的基因变异，如果发现该基因突变，则可以辅助诊断甲状腺乳头状癌，同时也提示该患者的预后相对较差。又如，子宫内膜癌的分子分型也是基因检测在肿瘤诊断中的一个重要应用。通过基因检测，医生可以将子宫内膜癌分为不同的亚型，不同亚型的预后和治疗方案不同。了解这些分子特征不仅有助于明确诊断，还能指导治疗方案的选择。
基因检测与个体化治疗
个体化治疗是肿瘤治疗的重要发展方向，基因检测能够帮助医生根据患者的基因特征选择最适合的靶向药物或免疫治疗药物，提高治疗效果，减少副作用。
在靶向治疗方面，基因检测可以识别肿瘤中的特定突变，帮助选择针对性的药物，例如，非小细胞肺癌患者中的EGFR基因突变能够使患者对EGFR抑制剂（如厄洛替尼）产生更好的反应，从而显著改善治疗效果。在免疫治疗中，基因检测通过评估微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）等关键分子标志物，指导免疫治疗的选择。高微卫星不稳定性（MSI-H）和TMB较高的患者通常对免疫检查点抑制剂具有较好的治疗反应。免疫治疗是治疗恶性肿瘤的一种新方法，治疗效果比较好、副作用小。但对有些肿瘤效果不佳，如微卫星稳定的结肠癌等。
基因检测在肿瘤预后评估中的应用
基因检测不仅帮助医生明确肿瘤诊断，还能为肿瘤患者的预后评估提供重要信息。肿瘤的预后受多种因素影响，包括肿瘤大小、分化程度和是否发生转移及复发等。基因突变的类型和数量也在预后评估中发挥着关键作用。
例如，某些基因突变如KRAS、BRAF等与肿瘤的复发风险密切相关。通过基因检测，医生可以评估患者是否存在较高的复发风险，并据此调整治疗策略。以BRAF突变阳性的黑色素瘤患者为例，他们通常面临较高的复发风险，需要进行更密切的随访和早期干预。此外，基因检测还能帮助筛选出与预后相关的生物标志物，如乳腺癌患者中的HER2基因扩增，HER2阳性的患者通常预示着较差的预后，需进行更为积极的治疗。
基因检测与耐药
耐药是肿瘤治疗中的一大挑战，随着治疗的进行，肿瘤细胞常常会发展出新的耐药机制。基因检测能够帮助识别这些耐药突变，从而为治疗方案的调整提供依据。
例如，非小细胞肺癌患者在接受EGFR抑制剂（如厄洛替尼）治疗时，可能会出现T790M突变，这一突变使得肿瘤对EGFR抑制剂产生耐药性。通过基因检测，医生可以及时发现这一突变，并调整治疗方案，如换用第三代EGFR抑制剂（如奥希替尼）。
此外，一些肿瘤细胞可能通过增加药物外排或改变药物代谢等机制发展出化疗耐药性，基因检测同样能够帮助识别这些耐药机制，为后续治疗选择提供重要线索。
基因检测在肿瘤治疗后的监测作用
肿瘤治疗后，监测复发、转移及耐药性是确保治疗持续有效的关键。基因检测能够提供比传统影像学检查更加敏感和精确的信息，帮助医生通过监测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）或肿瘤特异性基因突变的变化，及时发现微小残留病变（MRD），为判断肿瘤是否复发或转移提供重要依据。
基因检测在识别遗传性癌症风险方面具有重要作用，尤其是对于一些具有家族遗传背景的肿瘤类型。例如，乳腺癌和卵巢癌患者中，携带BRCA1或BRCA2基因突变的风险显著增加。这些基因突变会导致DNA修复机制的缺陷，使得肿瘤细胞更容易发生突变，从而大大增加了癌症风险。通过基因检测，医生可以早期发现这些高风险基因，帮助确定哪些人群可能存在较高的乳腺癌或卵巢癌风险。
对于这些高风险人群，基因检测不仅可以为他们提供早期筛查的依据，还能够指导患者采取更为积极的预防措施，如定期检查、药物干预，甚至在某些情况下，进行预防性手术（如乳腺切除或卵巢切除）。此外，基因检测还可以帮助识别其他与遗传性癌症相关的基因突变，如Lynch综合征中的MLH1、MSH2基因突变，这些信息有助于提高对癌症的早期识别和干预，显著改善患者的预后。
从肿瘤的诊断、治疗到预后评估、耐药机制判断，再到治疗后监测和遗传风险评估，基因检测都为肿瘤患者提供了更加个性化、精确的治疗方案。随着基因检测技术的不断发展，未来它将为更多的肿瘤患者提供更加精准、有效的诊疗方案，进一步推动肿瘤治疗进入个性化、精准化的新时代。■
（作者单位：桂林医学院附属医院病理科）
