基因是遗传的基本功能单位，其化学本质是脱氧核糖核酸（DNA）或核糖核酸（RNA）。染色体是基因的载体，基因在染色体上呈线性排列。基因和疾病的对应关系可分为直接致病（如单基因病）、多次驱动（如恶性肿瘤）、微效累加（如各种慢性疾病）三种。一个基因导致多个疾病被称为多效性，一个基因只导致单一疾病但其表现形式不同被称为变异性，不同基因导致同一疾病被称为异质性。
基因与多种疾病密切相关。在儿科领域，单基因病包括先天性代谢性疾病、先天性发育障碍、先天性免疫疾病等。单基因病是分子病，对其进行研究可以指导临床工作，临床工作又可以反过来指引单基因病的研究方向。基因治疗对于单基因病具有特别重要的意义。许多新生儿遗传性疾病都与基因变异有关，加强对遗传性疾病发生、发展及规范化诊疗过程的认识，把预防出生缺陷融入科学健康孕育全过程，有助于促进医学遗传学服务体系建设与发展，提高公众优生意识和健康素养。
目前，全球有超过7000种罕见病，确诊难、反复就诊多个科室是罕见病患者面临的困难。这一现实情况源于罕见病早期诊断存在难题。80%的罕见病由基因变异所致，研究致病基因对认识罕见病的发病机制、实现罕见病的精准诊疗有十分重要的指导作用。通过基因测序，可以准确找到致病基因，并有助开发出更有效的治疗方法。遗传因素是肿瘤的重要病因之一，因此遗传咨询对于遗传性肿瘤防治有着非常重要的作用。
基因组学和遗传学技术的广泛应用正在深刻影响公众健康和临床各学科发展，基因组医学建立在医学遗传学基础之上但又有质的飞跃。基因组医学不仅关注单基因病，还将目光投向复杂疾病的遗传学机制，为精准医疗提供有力支撑。基因组医学时代的到来对医疗机构和医务人员提出了更高的要求，医疗机构要加强基因组医学相关基础设施建设，培养跨学科人才，推动基因组医学在临床实践中的广泛应用。■
（作者系中国工程院院士）
