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出生缺陷即先天性畸形，通常是在出生前就已经发生，也可能是在出生后不久显现出来。常见的出生缺陷有无脑儿、脑积水、先天性心脏病、先天性巨结肠等。
出生缺陷的病因、表现、诊断
出生缺陷一方面是由于父母双方的染色体畸形或者胎儿基因突变所产生的，另一方面是由环境因素导致，也可能是由于遗传与环境两种因素相互作用而形成。
由于基因突变、染色体畸变等遗传因素导致的个体遗传物质改变，可引起特定的结构和功能障碍。基因序列发生变化可能导致蛋白质功能异常或缺失，可能会影响胎儿发育和器官形成，导致出生缺陷。
母体营养不良会影响胎儿的生长发育，可能导致某些器官或系统的不完全发育，从而增加出生缺陷的风险。母体因营养不良、感染、年龄等因素可能通过影响胚胎发育过程中的关键信号通路而导致出生缺陷的发生。
怀孕期间接触有害化学物质可能会干扰胚胎发育过程中的细胞分化和组织形成，导致出生缺陷的发生。放射性物质暴露、有毒化学物质接触等情况可能干扰细胞分裂和分化过程，从而导致出生缺陷。某些药物可能会干扰胚胎发育过程中的正常生理过程，导致出生缺陷的发生。
出生缺陷往往会存在生长迟缓、智力低下、先天畸形、代谢紊乱以及呼吸窘迫综合征等出生后一系列的不良后果。出生缺陷会导致新生儿死亡率上升，同时也是儿童期发生各种疾病的高危因素。
胎儿在子宫内未获得足够的营养或受到某些因素的影响导致生长受限，可能导致身高和体重低于同龄人，影响儿童期的生长发育。
遗传、感染、中毒等因素导致的大脑结构异常或功能障碍，影响了大脑的信息处理和思维能力，患儿各项功能可能出现障碍，严重时甚至会出现生活自理困难的情况。胚胎发育过程中染色体异常、基因突变等原因引起的结构缺陷，导致骨骼、心血管、泌尿系统等多方面的异常。胎儿体内物质交换过程中的异常，可能导致胎儿营养供应不足，进而影响其生长发育，甚至出现代谢性酸中毒等严重情况。
出生缺陷的原因多种多样，临床表现也有明显不同。出生缺陷导致胎儿脑部先天畸形，脑脊液分泌过多，循环吸收受到障碍，脑脊液在蛛网膜下腔内聚积，形成脑积水，引起脑部功能损害，出现头颅异常增大、颅骨变薄等症状。
唇腭裂是由出生缺陷导致的一种先天畸形，主要分为唇裂和腭裂，有可能单独存在，也可能共同出现。其主要是因为遗传因素与环境因素（如孕期吸烟、药物）共同作用的结果。
先天性膈疝是一种常见的出生缺陷，主要是由于胚胎时膈肌的裂隙未能完全闭合，在横膈上遗留有裂孔所致，表现为呼吸窘迫、胃肠道梗阻等症状。
肢体畸形是出生缺陷里较为典型的一种，主要表现为四肢短小、手指变多或者是减少等症状。
出生缺陷的诊断通常需要综合运用超声波成像、羊水穿刺以及染色体分析等技术手段进行评估。
应对方法
出生缺陷分为轻微、严重、致死性、可矫治等类型，出生缺陷的治疗方法较多，但要按照不同种类有层次地进行处理。
致死性出生缺陷通常无法处理，严重的结构性畸形，多数在产前诊断时能够发现，可以选择终止妊娠。出生前发现缺陷，但经过评估可进行矫治的胎儿，出生后应积极到医院的新生儿科、心脏科、小儿外科就诊，很多能够进行矫治。产前没有发现出生缺陷，出生后应积极进行评估，严重的患儿需进行积极救治，多指、副耳、唇腭裂等轻微畸形可以通过外科手术进行矫治。
出生缺陷的三级预防
目前，出生缺陷三级预防是临床上最常用的方式，其中，一级预防是通过婚前医学检测，以及在孕前及孕早期阶段进行综合干预；二级预防是指在孕期进行产前筛查和产前诊断，做好孕期保健；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，早期发现并诊断，及时对出生缺陷儿进行治疗，尽量改善其预后。
妊娠期间应保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，定期进行产前检查。一旦发现胎儿有异常，应及时就医，遵循医生的建议进行治疗，而已经出生的婴儿发现出生缺陷应及时进行评估和治疗。
预防始终是应对出生缺陷的最佳策略，建议孕妇定期进行产前筛查与检查，确保孕期健康饮食并避免接触有害物质。预防出生缺陷应遵循国家规定的三级预防措施，一级预防和二级预防为婚前检查及产前检查，可以避免胎儿出生缺陷，三级预防为出生后干预，可以在一定程度上使缺陷儿不致残或少致残。
遗传咨询在出生缺陷预防中的作用
我国是人口大国，不断完善产前检查是预防出生缺陷的重要举措，而遗传咨询则是针对遗传因素相关的问题进行处理。
遗传咨询是从事遗传学专业的人员或掌握一定的遗传学知识的临床医师为遗传病患者及家属所提出的有关其疾病的问题进行解答。遗传咨询分前瞻的咨询和回顾的咨询，前瞻的咨询是指当有缺陷的基因还没有在家庭中表现出来时进行的咨询，而回顾的咨询是指一个家庭已经出现一个遗传病的孩子，夫妻应向医生询问未来的孩子是否还会出现遗传病。
发生出生缺陷属于概率问题，医生需要了解家族中遗传病的种类以及遗传规律，然后向备孕的夫妇提出建议，并且要在妊娠期间密切监测胎儿发育，防止畸形儿的诞生，避免给家庭和社会带来沉重的负担。
夫妻双方之一存在染色体异常或基因异常携带，有生育需求的情况下可到遗传门诊进行咨询，通过专业的检测评估风险并指导生育选择，从而生育健康的宝宝。对于在孕早期接触过各种不良因素、致畸因素的女性，意外发现怀孕或者有生育需求也可通过遗传咨询和相应的健康检查，及时发现胎儿是否存在问题。遗传咨询可对夫妻双方的染色体、基因进行检测，并结合家族史和既往病史等信息，评估胎儿出现先天性缺陷的风险。
遗传咨询包括疾病的发病原因、遗传方式、子女患病的危险等问题进行解释，提出建议和指导，对有可能生出染色体病、遗传性代谢病或先天畸形儿的孕妇进行有关的产前诊断，及早诊断出胎儿的缺陷或严重的遗传性疾病，及时终止妊娠，避免异常胎儿的出生。 ■
（作者单位：陕西省汉中市中心医院产科）
